متلازمة داون التحيز هو الحاجز الأكبر

الحمل يجلب الكثير من التوقعات والمفاجآت للآباء والأمهات. الموجات فوق الصوتية يظهر قلب تذكر الضرب، والتحركات داخل بطن الأم، والتفاعل بين الوالدين والطفل.

كل شيء يبدو مثاليا، حتى يأتي نتيجة لدراسة الأخبار أن الطفل لديه متلازمة داون. الآباء والأمهات سمعت الكثير حول هذا الموضوع، ولكن لم يتخيل أنه سيحدث لهم. ويقدر أن كل ولادة 700، 1 طفل لأسفل.

متلازمة داون التحيز هو الحاجز الأكبر

لأكثر من قرن كانت مكتوبة على النصوص الأولى في هذا الموضوع. ووصف الطبيب الإنكليزي جون لانغدون داون، في عام 1866، خصائص متلازمة، الذي دعا، في ذلك الوقت، المغول، بسبب تشابه السمات الجسدية مع المنغولي الناس-حاليا النظر في مصطلح تحقير الغاية. فقط في أواخر 1950 أن هذا الموضوع كان قليلاً أكثر تفصيلاً. الطبيب الفرنسي “جيروم Lejeune ” لماذا يولدون مع الصفات نفسها: عرف تغييرا في واحدة من الكروموزومات وعينت لمتلازمة داون، سميت باسم المتخصص الذي بدأ الموضوع في العالم العلمية.

تم العثور على الفرق على كروموسوم 21. عندما الكروموزومات 23 من الأم 23 من الأب، أحد الأقسام عمل لا بعد تحديدها، الذي يسبب، بدلاً من الكروموسومات 46، قد الجنين 47. هذا هو تريسمي 21، الذي يسبب ثلاثي بدلاً من اثنين من هذه الكروموسومات. وهذا هو التعديل الوراثي الأكثر شيوعاً، تريسمي مجاناً.

وهناك أيضا إزفاء، الذي هو أكثر ندرة وتتألف في واقع الكروموسوم 21 (إضافية) ترفق كروموسوم آخر. وفي هذه الحالة، معظم الوقت، والأب أو الأم القيام بهذا التغيير. وأخيراً، هناك الفسيفساء، وأيضا نادرة واتسمت بحقيقة أن بعض الخلايا 46 الكروموسومات وغيرها، 47.

وهناك دراسات لا تزال لرفع ما هي العوامل التي تؤدي المتلازمة وتريد أن تفكك ما يحدث خلال انقسام الخلية للعمل على تريسمي. كما هو معروف إلا أن سن متقدمة من الأم يمكن أن يسهل حدوثه. ويقدر أن من ال 35 عاماً هناك احتمال 1 بين 275 الذين يولدون مع هذه التعديلات الوراثية، أثناء السنوات ال 20 الماضية هو 01:00 م الأطفال 1600. مع أكثر من 40 عاماً، أن التوقعات لطفل 1 في 100.

أدت هذه الخطوات الأولى وأسفل قصة الكفاح ضد الإجحاف المجتمع. بعد كل شيء، أن المعلومات هي حليف كبير ضد التمييز. المكاسب التي كانت ضخمة، لا سيما عند التفكير في أن، منذ عقود، المصابين بمتلازمة داون راسخان في مصحات، معزولة والتقليل من أهمية فيما يتعلق بقدرته. بالطبع لا يزال هناك الكثير القيام به لهذا السبب. درجة أنه، في القرن الحادي والعشرين، لا تزال هناك مناقشات حول الإدماج الاجتماعي.

“تغيرت في السنوات الأخيرة، السيناريو. الأفراد مع متلازمة المشاركة بنشاط في الحياة الأسرية والمدرسية وأوقات الفراغ. مع وصول أكثر، يصبحون أكثر استقلالاً وتنمو الثقة بالنفس “، ويقول الدكتور. أنا كلوديا بارنيت، طبيب أطفال، ومنسق “مركز متكامل” لتقديم المساعدة إلى الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون.

سمات مشتركة

عيون على شكل اللوز، مسطحة الوجه والرقبة قصيرة واصابعه أقل، وانخفاض القوة العضلية هي السمات المشتركة في تريسمي كروموسوم 21. إمكانية المرتبطة بها مثل أمراض القلب ومشاكل في الجهاز التنفسي، السمع، ورؤية التغييرات والعظام–وهذا هو أيضا. ولكن، أما بالنسبة لأي طفل آخر، فإنه يمكن أن تعامل وينبغي أن تقترن بالخبراء.

سمة مشتركة أخرى بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو إيقاع معين للتعلم. “هذا العجز الفكري خفيفة إلى متوسطة المستوى، وصعوبة في التعلم بعض مهام الحياة اليومية، والمنطق. ومع ذلك، يوصي بها هو دراسة الطفل في المدارس العادية، مع التعديلات اللازمة لكل منها، أخذ في الاعتبار دائماً إمكاناتها، “يوضح الدكتور. أنا كلوديا.

ومع ذلك، منذ تلقي الطفل الصغير المحفزات ومحركات المعرفية (الذكاء)، تكون قادرة على استخدام جميع الأدوات الموجودة في صالحك. الأطفال الزحف سيرا على الأقدام، تشغيل، الجلوس. ويحفز هذا العمل العلاج تنمية التوازن والموقف والحركة والتفكير. “ضمان الممارسات المستقبلية للطفل. لذا، سيكون عند الكبار، إمكانية الحياة المستقلة، والعمل، واستخدام وسائل النقل العام. أنهم يستحقون النظر في الإمكانات التي قد تتطور، قدر استطاعتها. هذه الحياة المتغيرة تبدو للطفل “، ويشدد على طبيب الأطفال.

قبل الوالدين الابن قدم بعض التعديلات الوراثية إلا بعد ولادته، الآن أمي يمكن يقدم إلى “عيادة واحدة للتوقف” “تقييم المخاطر”، O.S.C.A.R.، الذي يتتبع هذه الاختلافات في الجينات في الاثلوث الأول من الحمل، بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر. التشخيص الأكثر شيوعاً هو الصبغي Trisomy.

الاختبار سريعة وبسيطة. من تحليل الدم من الأم، الذي يتتبع الشخصية البيوكيميائية، والمورفولوجية الموجات فوق الصوتية، مما يدل على تشكيل عظم الآنف والشفافية القفوي (تراكم السائل في الجزء الخلفي من الرأس، والذي يختفي بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل)، من الممكن أن خريطة تشخيص ممكن. إذا كانت النتيجة إيجابية، يوصي بامتحانات أخرى أكثر الغازية. مع تأكيد الذات 99.9 في المائة، وجمع السائل الذي يحيط بالجنين والمشيمة تأكيد أو استبعاد التشخيص.

منذ آذار/مارس 2008، مستشفى ألبرت اينشتاين لما يستحق أحد أكثر حليف للالتقاء بأشخاص يعانون من متلازمة داون. هو مركز متكامل لتقديم المساعدة إلى الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون، مركز العيادة وإعادة التأهيل المتكامل “تخصصات طب الأطفال”. بالإضافة إلى رصد متخصصة طب أطباء القلب، الغدد الصماء، وجراحي، أطباء العيون، بين أمور أخرى، مرافقة المرضى لتقييم هي الأمراض الأكثر شيوعاً.

أخصائيو العلاج الطبيعي والعلاج المهني والنطق أيضا جزء من هذا النهج المتعددة التخصصات. العناية المهنيين التحفيز المبكر، وتطوير الخطاب، الجزء المعرفي والحركي. هذا الرصد يجري منذ الأشهر الأولى من الحياة، وتواتر الخدمة يعتمد على احتياجات كل طفل. من التقييمات هو قدم تقريرا إلى طبيب الأطفال مع اقتراحات لإجراءات بحثاً عن التقدم الصغيرة والمراهقين.

27 queries in 1.029 seconds.